จุดเปลี่ยนในการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

เมื่อผู้คนนึกถึงความเชื่อมโยงระหว่างยีนกับโรค พวกเขามักจะนึกภาพบางอย่างที่ทำงานเหมือนสวิตช์ เมื่อยีนเป็นปกติ คนที่ถือยีนนั้นไม่มีโรค หากมีการกลายพันธุ์ สวิตช์จะถูกพลิกจากนั้นสวิตช์ก็จะมี ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคมักจะมีระดับการเปิดหรือปิดต่างกัน ในกรณีเหล่านี้ มีจุดเปลี่ยนด้วยการเปลี่ยนแปลงทางชีวภาพที่เพิ่มขึ้นรอบเกณฑ์วิกฤตบุคคลสามารถเปลี่ยนจากการไม่มีอาการเป็นป่วยหนักได้

สิ่งนี้กำลังกลายเป็นทิศทางใหม่และน่าสนใจมากขึ้นสำหรับการวิจัย ALS พบยีนจำนวนหนึ่งในผู้ป่วยที่เกี่ยวข้องกับ ALS ซึ่งเป็นโรคของเซลล์ประสาทโดยเฉพาะจึงมีความสำคัญสำหรับเซลล์ประสาทสั่งการในการทำงานตามปกติ ซึ่งปัจจุบันเป็นนักวิชาการทางคลินิกและนักวิจัยหลังปริญญาเอกที่มหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ด ได้คิดค้นกลยุทธ์ในการลดระดับ miR-218 อย่างละเอียดด้วยวิธีควบคุมเพื่อศึกษาผลกระทบต่อการควบคุมกล้ามเนื้อของเซลล์ประสาทสั่งการ การทำงาน อามินพบว่ามีระดับวิกฤตอยู่ระหว่าง 36 ถึง 7 เปอร์เซ็นต์ของระดับปกติที่นำไปสู่อัมพาตของกล้ามเนื้อและความตาย มากกว่าร้อยละ 36 รอยต่อของเส้นประสาทและกล้ามเนื้อเป็นปกติและแข็งแรง ต่ำกว่าร้อยละ 7 การขาดดุลประสาทและกล้ามเนื้อเป็นอันตรายถึงชีวิต การศึกษาที่เหลือมุ่งเน้นไปที่การพยายามทำความเข้าใจว่าเหตุใดจึงเป็นเช่นนั้น